核心神经系统（CNS）孤苦孤身一人道纤维瘤（SFTs）是一类荒废的间叶源性肿瘤，具有较高的局部复发与颅外调节倾向。尽管手术与放疗是主要诊治技巧，但针对复发性疾病的全身诊治遴选仍相配有限。培唑帕尼是一种多靶点酪氨酸激酶禁止剂，已在颅外 SFTs 中展现出临床活性；关连词，其在 CNS SFTs 中的利用凭证仍较为匮乏。本盘问为单中心总结性盘问，纳入汲取培唑帕尼诊治的复发性 CNS SFTs 患者。从医疗记载中汇注临床数据，包括既往诊治、影像学反应、诊治执续时辰及不良事件。对 2 例患者进行基于NGS的探索性肿瘤 panel 检测。

共纳入 4 例复发性 CNS SFTs 患者。扫数患者均汲取过手术切除与放疗。培唑帕尼诊治后，1 例患者达到部分缓解，3 例患者疾病踏实，诊治执续时辰从 7 个月至 2 年以上不等。1 例患者在运行缓解后出现疾病进展。扫数患者均出现疲惫、胃肠谈症状、高血压等不良事件，但经复古性诊治或剂量调整后总体可控。探索性分子谱分析在 2 例患者中检出多种基因组变异。

在本单中心总结性盘问中，培唑帕尼可为部分复发性 CNS SFTs 患者提供执久的疾病箝制，且耐受性可汲取。这些效用复古在无法进一走路局部诊治时，将培唑帕尼动作全身诊治遴选，同期强调了开展更大界限多中心盘问的必要性。

伸开剩余89% 培唑帕尼可使部分复发性 CNS SFTs 患者结束疾病箝制； 通过剂量调整与复古性诊治，不良事件可控； 培唑帕尼可动作复发性 CNS SFTs 的全身诊治遴选。

盘问布景

孤苦孤身一人道纤维瘤（SFTs）是一类荒废的间叶源性肿瘤，约占扫数软组织肿瘤的 2%。尽管 SFTs 最常发生于胸腔与腹腔，但核心神经系统（CNS）SFTs 极为荒废，仅占扫数病例的 1.9%–4%。以往，SFTs 与血管外表细胞瘤（HPCs）被诀别为寂寥的疾病实体。关连词，NAB2::STAT6 和会基因的发现 —— 由 12q13 染色体倒位所致 —— 确认了二者具有共同的分子特征。因此，2016 版全国卫生组织（WHO）软组织肿瘤分类将 SFTs 与 HPCs 团结为单一疾病实体。尽管 2016 版 WHO CNS 肿瘤分类仍对二者进行区分，但 2021 版革新版已将其皆备调理定名为 “SFT”，并引入基于核分裂活性与坏死的分级系统。

一项纳入 563 例患者的系统总结高傲，患者平均年事为 41 岁，男性略占上风，复发率为 57%。另一项纳入 904 例患者的总结性盘问发现，28% 的患者出现颅外调节，最常见调节部位为骨、肺与肝。

NAB2 动作 EGR-1 靶基因的转录禁止因子施展功能，其靶基因包括成纤维细胞滋长因子（FGF）2、血小板源性滋长因子（PDGF）D，以及受体酪氨酸激酶如 FGFR1 与神蓄意养性酪氨酸受体激酶 1。NAB2::STAT6 和会卵白可激活上述基因，促进肿瘤发生。

CNS SFTs 是一类侵袭性肿瘤，调节潜能较高。尽管手术时候与放疗技巧不断跨越，但耐久疾病箝制仍具有挑战性，尤其关于复发或进展性疾病患者。因此，CNS SFTs 有用全身诊治决议的临床需求尚未取得得志。

培唑帕尼是一种口服多靶点酪氨酸激酶禁止剂，具有抗血管生成活性，已在多种软组织赘瘤中展现出临床疗效，包括颅外 SFTs。多项盘问报谈培唑帕尼可结束晚期或调节性颅外 SFTs 的疾病箝制，复古其动作该类肿瘤全身诊治遴选的地位。关连词，CNS SFTs 患者在上述盘问中占比较低，培唑帕尼专门针对 CNS SFTs 的临床利用凭证仍较为有限。

鉴于 CNS SFTs 的荒废性，前瞻性临床检修难以开展，诊治决策频繁依赖于小样本部队的确切全国教训。在此布景下，防御刻画老例临床实验中的诊治进程、影像学反应与耐受性，对制定诊治政策具有要紧价值。

本盘问报谈了该院利用培唑帕尼诊治复发性 CNS SFTs 患者的教训。通过刻画老例诊疗中不雅察到的临床结局与不良事件特征，本盘问旨在为培唑帕尼动作复发性 CNS SFTs 全身诊治遴选的作用提供确切全国的实用视力。

盘问效用

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患者特征：

本盘问共纳入 4 例汲取培唑帕尼诊治的复发性 CNS SFTs 患者。扫数患者均为中年，性别散播无显赫互异。扫数患者运行诊治均汲取过手术切除集合放疗。脱手培唑帕尼诊治时，扫数患者均经影像学确认肿瘤复发或进展。1 例患者出现颅外调节，另 1 例患者出现脑膜播散。从运行手术至脱手培唑帕尼诊治的时辰停止为 1.4–8.9 年。患者基线临床特征、既往诊治与肿瘤位置总结于表 1。

表1

诊治高傲：

培唑帕尼按照老例临床实验给药。患者诊治执续时辰存在互异，范围为 7 个月至 2 年以上。部分患者因不良事件需要进行剂量调整，包括剂量缩小或暂时停药；其他患者则执续用药未调整剂量，直至疾病进展或停药。为全面展示每例患者的纵向临床病程，包括既往手术、放疗、培唑帕尼肇端诊治及后续反应或进展事件，图 1 以游水图面目呈现 4 例患者的诊治时辰线。病例 3 与病例 4 分别因不良事件（病例 3）与团结尿路感染（病例 4）出现暂时停药。

图1

影像学结局：

影像学评估高傲，培唑帕尼诊治时间，1 例患者达到部分缓解，3 例患者达到疾病踏实，为最好总体反应。这些患者在执续诊治中万古辰保管疾病踏实。1 例患者在运行疾病箝制阶段后出现影像学疾病进展。具体而言，病例 1 出现左侧颞叶进展与同侧腮腺区淋奉承新发肿大。图 2 展示代表性诊治病例（病例 2），高傲培唑帕尼诊治时间的影像学反应与疾病踏实景象。

图2

安全性与耐受性：

扫数患者在培唑帕尼诊治时间均出现诊治有关不良事件。最常见的不良事件包括疲惫、胃肠谈症状与高血压。大大量不良事件为 1 级或 2 级，经复古性诊治或剂量调整后可控。未不雅察到非预期毒性。1 例患者因疾病进展停用培唑帕尼，而非诊治有关毒性。

分子效用：

病例 2 出现 ATM、SMAD4 与 MAP2K4 拷贝数缺失，肿瘤突变负荷（TMB）为 8.5 muts / Mb。病例 3 存在 BRCA2 与 RB1 拷贝数缺失、AKT2 p.K401N 突变、KDM6A 剪接位点变异，皇冠·app官方站入口-Royal皇冠(中国)TMB 为 9.6 muts / Mb。这些发现拓展了已知的 CNS SFTs 分子谱，可能对过去生物象征物劝诱具特别念念。

讨 论

关于 CNS SFTs，手术已经措施诊治，大体全切除（GTR）频繁被视为主要诊治技巧。一项纳入 146 例患者的总结性盘问高傲，与次全切除（STR）患者比拟，汲取 GTR 的患者无进展糊口（PFS）与总糊口（OS）均显赫更优。赞成放疗的作用仍存在争议。部分盘问高傲 GTR 后放疗无稀奇 OS 获益，而 STR 患者放疗可能改善 OS。

手术与放疗动作局部诊治，主要针对肿瘤局部。在总结的 146 例患者中，61 例（41.8%）出现局部复发：55 例为单纯局部复发，6 例为局部团结远方调节。10 例患者出现颅外调节，最常见部位为肺（3 例）、肝（4 例）、脊柱（4 例）与胸壁（1 例）。远方调节率为 10%–55%，高档别肿瘤更常见。远方调节与 OS 显赫更差有关，需要推敲全身诊治。化疗决议包括替莫唑胺与贝伐珠单抗，疗效有限。一项盘问报谈 1 例部分缓解，3 例疾病踏实（SD）。

培唑帕尼是第二代多靶点酪氨酸激酶禁止剂，可阻断 VEGF、PDGFR、KIT 与 FGFR 通路。在 Bector 的盘问中，培唑帕尼在既往汲取贝伐珠单抗诊治后仍有用，辅导其作用不限于 VEGF 禁止。一项软组织赘瘤（非 CNS）Ⅲ 期临床检修高傲，培唑帕尼可改善中位 PFS（4.6 个月 vs 安危剂 1.5 个月），但未不雅察到 OS 获益。常见不良事件包括疲惫（65%）、泻肚（58%）、恶心（54%）、体重下跌（48%）与高血压（41%）。

尽管复古培唑帕尼用于 CNS SFTs 的凭证仍有限，但多项盘问报谈其可使部分患者结束疾病箝制且耐受性可汲取。在本盘问中，培唑帕尼使 4 例复发性 CNS SFTs 患者中的 3 例结束影像学疾病踏实，诊治执续时辰从数月至 2 年以上。不良事件常见，但经剂量调整与复古性诊治后总体可控，与既往盘问效用一致。

这些效用辅导，关于经过严慎遴选的复发性 CNS SFTs 患者，尤其在无法进一走路局部诊治时，培唑帕尼可动作合理的全身诊治遴选。值得介意的是，本部队不雅察到的疾病箝制反应确切全国临床实验，而非对照临床检修效用，为惩办这类荒废肿瘤的临床大夫提供了实用视力。

对部分患者进行的探索性 NGS 肿瘤 panel 检测，发现了多种基因组变异，如参与 DNA 毁伤建造与细胞信号通路基因的拷贝数缺失。鉴于分析病例数有限，无法得出与诊治反应或预后有关的论断。因此，这些分子发现应视为刻画性不雅察效用，为现在有限的 CNS SFTs 基因组数据提供补充。

本盘问存在多项局限性，包括总结性想象、样本量小、既往诊治与随访时辰的异质性。此外，培唑帕尼并非永远动作严格的单一全身诊治使用。部分患者汲取过既往或疏通放疗，可能影响影像学结局。因此，无法皆备区分培唑帕尼的寂寥抗肿瘤作用与既往或集合局部诊治的影响。尽管如斯，鉴于 CNS SFTs 的荒废性与开展前瞻性检修的挑战性，这些确切全国临床数据为指令诊治决策提供了有价值的信息。

该院的总结性教训辅导，培唑帕尼可为部分复发性 CNS SFTs 患者提供执久的疾病箝制，且耐受性可汲取。尽管凭证仍有限且部分病例随访时辰较短，不雅察到的临床结局复古将培唑帕尼动作这类荒废侵袭性肿瘤的潜在全身诊治遴选。此外，分子谱分析拓展了 CNS SFTs 的基因组谱，可能有助于飘扬临床有关生物象征物与优化个体化诊治政策。有必要开展更大样本量的多中心盘问，以进一步明确培唑帕尼的诊治作用，并成立 CNS SFTs 的最好全身诊治决议。

“骨与软组织肿瘤DNA1308+RNA1560基因检测”技俩，基于杂交拿获建库+NGS测序，索求DNA样本，检测粉饰ATM、SMAD4、MAP2K4、BRCA2、RB1、AKT2、KDM6A等基因的CDS区，同期索求RNA样本，检测NAB2::STAT6等至少1560种已知和数百个基因有关未知和会变异，面向简直扫数骨与软组织肿瘤病理亚型患者，包括MSI/TMB等免疫标的，展望可能获益的靶向、免疫、化疗等诊治决议，同期赞成分子分型、预后和遗传风险评估。“骨与软组织肿瘤DNA272+RNA1560基因检测”技俩，面向骨与软组织肿瘤患者，基于杂交拿获建库+NGS测序，粉饰ATM、SMAD4、BRCA2等基因的CDS区和MAP2K4、RB1、AKT2、KDM6A等基因的部分区域，同期从RNA层面检测NAB2::STAT6等至少1560种已知和数百个基因有关未知和会变异，包括MSI标的，展望可能获益的靶向、免疫、化疗等诊治决议，同期赞成分子分型、预后和遗传风险评估。

参考文件：

Kojima皇冠·app官方站入口-Royal皇冠(中国)， Daijiro et al. “Pazopanib for recurrent central nervous system solitary fibrous tumors: A single-institution retrospective series.” Clinical neurology and neurosurgery vol. 265 (2026): 109371. doi:10.1016/j.clineuro.2026.109371

发布于：江苏省